黑斑息肉病又叫家族性胃肠道多发性息肉并皮肤粘膜色素沉着综合征。

　　本病具有家族遗传性。黑色素斑点多在儿童时期即可出现，也有的在婴儿期就有，一般情况下，面、唇、指甲、手掌、足心的黑斑可以消退，但口腔粘膜上的色斑不消退，斑点由针头到黄豆大小不等，呈圆形、椭圆形或不规则。

　　息肉可发生在小肠、结肠和胃，以小肠最为多见。此外，在输尿管、膀胱、气管等腔系器官也可存在。

　　该病多发生在父子、兄弟、姐妹之间，大便时可出血，并可伴发肠梗阻、肠套叠等症，癌变率较低。

　　本病具有典型特征，诊断并不困难。