家族性结肠息肉病

　　家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，其外显率为70%～95%，散发病例约1/3。息肉多在青少年时出现，但少数在幼儿时开始生长，婴儿时期无息肉生长，故不属先天性疾病。

　　上海长海医院曾用纤维结肠镜检了7个家系26例患者，2个儿童（1个5岁，1个7岁）肠道内出现了多枚≤0.5cm息肉。患儿无腹痛、便血及经常腹泻等症状。息肉出现较多较大时病人才出现腹痛、腹泻、粘液血便等症状。出现症状到明确诊断肠道息肉的时间平约10年，而出现症状后到腺瘤性息肉恶变约需15年左右。故一般家族性结肠息肉病患者40～45岁时大肠腺瘤性息肉的恶变率最高。并且恶变后易转移，术后5年生存率较低。息肉的组织学类型是属腺瘤性息肉，恶变率高。

　　但近年来，由于纤维结肠镜的应用，对家族性结肠息肉病患者定期行纤维结肠镜检查，并对散发型大肠息肉，以及对年轻患者暂不行大肠切除时，经纤维结肠镜用高频电或微小摘除大肠息肉是预防息肉癌变的较好方法，笔者对两例儿童摘除了21枚0.4～1.0cm大的大约息肉，其中1例6枚，另1例15枚。并且用纤维结肠镜检查有家性结肠息肉病家系的人群可早期检出大肠息肉及大肠癌。家族性结肠息肉病患者，大肠息肉及大肠癌。家族性结肠息肉病患者，大肠息肉大多如黄豆及绿豆大小，即≤0.5cm。半球型或广基底，息肉密集分布的肠段难以看到正常粘膜，在小息肉之间常可看到散在的＞1.0cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在，呈分叶状或绒毛状，常有充血、水肿、糜烂、出血。小息肉多无充血、水肿。息肉的分布以直肠最多，其次是乙状结肠和降结肠、横结肠等。部分患者拉近结肠近端的息肉有减少趋势，息肉等不累及小肠。家族性结肠息肉病患者中，多数患者的大肠息肉是属密集生长型，息肉多在300～3000枚，有的则更多，但少数患者呈散发性生长，全大肠内仅有数枚及数10枚息肉，此型称为家族性结肠息肉病的散发型。

　　家族性结肠息肉病的治疗，应根据大肠结肠镜的多少分布情况来定。如息肉在大肠内呈密集型分布，多主张行全结肠切除，永久性回肠造口术。或做回肠“N”字型，“W”型形状的回肠贮袋—肛管吻合术，该手术可以保留肛管括约肌，但术后并发症较多，如吻合口裂肠远端的息肉不多，可行结肠和直肠大部分切除，盲肠与直肠吻合术。术后2～3个月开始用纤维结肠镜复查，并经内窥镜用高频电或微小灼除残存于结、直肠的息肉，以防恶≤0.5cm大的息肉最多是70枚，但在凝除息肉间要留有正常粘膜，防止成片凝除，造成大的创面，影响愈合。如有散发型家族性结肠息肉病可经纤维结肠镜用高频电或微小摘除大肠息肉。而后定期复查清除息肉。